Чистая Гиперхолестеринемия – что это такое, симптомы и лечение

Симптомы и признаки

Особенностью гиперхолестеринемии является отсутствие выразительных клинических проявлений, указывающих на повышение показателей. Они проявляются в качестве симптомов заболевания, которое вызвано влиянием повышенного содержания холестерина в крови на различные органы и системы.

Обнаруживаются эти отклонения от нормы в процессе исследования крови.

Лабораторный показатель гиперхолестеринемии выявляется при проведении липидограммы или при измерении уровня холестерина в крови.

Показатели общего холестерина не дают информацию о воздействии липопротеинов на сосудистые стенки, поэтому для выявления этого факта учитываются значения “плохого”, низкой плотности.

Выраженность симптомов, вызванных заболеваниями сосудов, поврежденных холестериновыми бляшками, напрямую связана со степенью их поражения. В результате могут наблюдаться признаки тромбоза сосудов, стенокардии, инсульта или инфаркта.

Внешние проявления

Кроме лабораторных анализов, на патологические отклонения указывают некоторые внешние признаки:

  1. Ксантелазмы – холестериновые отложения, образующиеся на веках. Это плоские желтые уплотнения, напоминающие узелки. Иногда они соответствуют цвету кожи.
  2. Ксантомы – образования в виде плотных небольших узелков, состоящих из жироподобного вещества – холестерина. Они формируются над сухожилиями, в области кистей рук.
  3. Липоидная дуга роговицы – холестериновый ободок серого или белого цвета, локализующийся по краю глазной роговицы.

Пациент, не испытывая явных симптомов (например, болезненных ощущений), подвергается существенной угрозе здоровью. Она исходит от незаметно развивающегося, но грозного врага – атеросклероза, сопровождающегося серьезными сопутствующими заболеваниями.

Если концентрация общего холестерина и липопротеинов низкой плотности не сильно отличается от нормальных показателей, то внешних изменений у пациента практически не наблюдается. Симптомы болезни начинают проявляться, только когда болезнь переходит в острую форму.

Для чистой гиперхолестеринемии характерны следующие признаки:

  1. Появление на кожи плотных жировых узелков — ксантом. Основное место их локализации — это сухожилие. Наиболее подвержены жировикам ахиллово соединение и места соединения фаланг пальцев.
  2. Отложение холестерина под кожей век. Зрительно это проявляется как появление желтых подкожных узелков.

Общие сведения

Чистая Гиперхолестеринемия - что это такое, симптомы и лечение

Жировой компонент в крови необходим для строения клеток и полноценного функционирования всех органов и систем человеческого организма. С этой задачей справляется так называемый хороший холестерин. Что касается “плохого”, то и его присутствие в организме также необходимо в допустимых границах.

Показателем баланса между ними является общий холестерин, значение которого не должно выходить за границы 3-5 ммоль/л. Превышение этих значений, равно как и их понижение, свидетельствует о развитии патологических процессов.

Результатом нарушения холестеринового обмена чаще всего становится отложение излишков жирового компонента в биологических тканях, негативным образом отражающееся на состоянии сосудов и других органов.

Из этого следует вывод, что гиперхолестеринемия – опасный синдром, не только указывающий на патофизиологические нарушения, но и приводящий к эндокринологическим и психологическим проблемам. Не последнюю роль в подобных нарушениях играет игнорирование правильного подхода к питанию.

Синонимы семейной гиперхолестеринемии – первичная, наследственная гиперхолестеринемия. Является не самостоятельным заболеванием, а состоянием предрасположенности к сердечно-сосудистым болезням – атеросклерозу сосудов, ИБС, острому инфаркту миокарда. Данные о распространенности СГХС имеют большой разброс, поскольку во многих случаях патология остается недиагностированной.

Частота гетерозиготной формы, при которой у пациента имеется один дефектный ген из пары, составляет 1 случай на 108-300 человек. Гомозиготная форма, характеризующаяся наличием двух мутационных генов в аллели, протекает тяжелее и встречается гораздо реже – у 1 человека из 1 миллиона. Среди всех вариантов гиперхолестеринемии на долю семейной ГХС приходится 10% случаев.

Семейная гиперхолестеринемия

Семейная гиперхолестеринемия

Осложнения

Наиболее часто высокие значения ОХ и ЛПНП приводят к появлению атеросклеротического заболевания.

Для этой патологии характерны изменения, которые происходят в стенках сосудов. Как следствие — развитие сердечно-сосудистых болезней: ишемия миокарда или мозговых сосудов, атеросклероз магистральных артерий.

Также гиперхолестеринемия может вызвать осложнения в виде:

  • Инфаркта миокарда;
  • Ишемического инсульта;
  • Геморрагического инсульта;
  • Закупорки магистральных сосудов;
  • Острого коронарного синдрома.

Не менее опасным осложнением является закупорка сосудов нижних конечностей и ветвей брюшной аорты.

При отсутствии лечения гомозиготная первичная гиперхолестеринемия способствует развитию атеросклероза до 20-летнего возраста, продолжительность жизни больных не превышает 30 лет. Нелеченые пациенты с гетерозиготной формой патологии имеют высокий риск развития ИБС, к 60 годам диагноз подтверждается у 85,5% мужчин и у 53% женщин.

Наиболее опасным последствием гиперхолестеринемии является атеросклероз. Холестериновые бляшки, откладываясь на стенках артерий и сосудов, становятся причиной их хрупкости и сужения просвета. В результате это может привести к нарушению кровотока, спазму сосудов, инсульту или инфаркту.

При обнаружении высокого уровня холестерина необходимо пройти тщательное лабораторное и инструментальное обследование и, если возникнет необходимость, адекватный курс лечения. Это позволит не допустить серьезных осложнений и нежелательных последствий.

Патогенез

Нарушенная работа липопротеидов сказывается на уровне холестерина в организме

Нарушенная работа липопротеидов сказывается на уровне холестерина в организме

Патогенез или биохимия гиперхолестеринемии возникает в результате нарушения синтеза липидов в организме.

article977.jpg

С приемом пищи в организм попадают различные жировые структуры которые имеют различную классификацию: свободный холестерин и сложные эфиры, и жиры и другие.

После попадания перечисленных ингредиентов организм пытается расщепить данные структуры на составляющие. Каждый из типов жиров перерабатывается исключительно особым ферментом в организме.

После многоэтапный переработки жиров, поступивших в организм, конечный продукт через систему лимфотока попадает в периферические кровяные сосуды.

В организме человека жиры, полученные через питательные вещества, не могут самостоятельно передвигаться по организму человека. Для этого в организме предусмотрены липопротеиды, которые являются транспортной системы для вновь прибывших жиров.

При наличии гиперхолестеринемии именно липопротеиды являются основным источником проблемы. Нарушенная работа липопротеидов сказывается на уровне холестерина в организме.

Нарушенная работа липопротеидов заставляет низко плотные и очень низко плотные липопротеиды приставать к эритроцитам крови и распространяться по всему организму.

Для холестерина транспортные системы является именно липопротеиды низкой плотности. Поэтому при нарушении функций липопротеидов низкой плотности появляется обильное количество холестерина в сосудистой системе организма.

Временем, липопротеиды высокой плотности способны устранять чрезмерное количество низкоплотных липопротеидов. Тем самым, получается, устранить холестериновые бляшки которые оседают на стенках сосудов.

Всего вышеперечисленного можно сделать вывод, что возникновение гиперхолестеринемии обусловлено неправильным функционированием и липопротеидов низкой плотности. Или одновременным отсутствием необходимого количества липопротеидов высокой плотности.

В основе семейной гиперхолестеринемии лежит генетически обусловленное повышение уровня ЛПНП. Чаще всего оно вызывается снижением активности специфического рецептора, ответственного за выведение липопротеинов. ЛПНП – наиболее атерогенные частицы. Атеросклеротические бляшки формируются при их накоплении в субэндотелиальном пространстве. Чем выше уровень липопротеинов с низкой плотностью в крови, тем интенсивнее протекает процесс.

Хуже всего ЛПНП выводятся у людей с гомозиготной первичной гиперхолестеринемией: оба парных гена имеют мутацию, функциональность рецептора снижена на более чем на 50%, концентрация ЛПНП высокая, плохо поддается коррекции при помощи медикаментов и диеты. Атеросклероз и его осложнения развиваются в детском и подростковом возрасте. При гиперхолестеринемии гетерозиготного типа только один ген дефектный, половина или более рецепторов остаются функциональными, количество ЛПНП повышается, но долгое время не проявляется клинически. Зачастую первым признаком СГХС становится атеросклероз, ишемическая болезнь сердца или инфаркт миокарда.

Прогноз и профилактика

Чистая Гиперхолестеринемия - что это такое, симптомы и лечение

Профилактика гиперхолестеринемии заключается в исключении в своей жизни факторах, которые могут вызвать высокий уровень холестерина. К ним относятся: чрезмерный вес, употребление жирной пищи, отсутствие активного образа жизни, наличие вредных привычек, игнорирование первых симптомы проявления болезни.

Гиперхолестеринемия –  это высокий уровень холестерина в организме. Последствия данной патологии могут выражаться в различных заболеваниях. В большинстве случаях эти заболевания связанные с сердечно-сосудистой системой.  При своевременном обращении и лечении удается устранить высокий уровень холестерина, если заболевание не было вызвано  мутация гена и или наследственностью.

Гиперлипидемия – определенный патологический синдром, характеризующийся увеличением содержания в крови холестерина и липидов. Гиперхолестеринемия у детей должна выявляться как можно раньше, потому что только так возможно своевременное выявление проблем со здоровьем и предупреждение их развития в серьезное заболевание.

Скрининг детям должен проводиться в случае нахождения их в группе риска. Или если в семье у родителей или более старшего поколения диагностирована ИБС (ишемическая болезнь сердца), особенно раннего возраста (до достижения ими 55 лет) или выявлены случаи семейной гиперлипидемии.

Гиперхолестеринемия входит в состав различных нарушений обмена веществ и питания, но не является болезнью

При семейной гиперлипидемии, гиперхолестеринемия является самым ранним признаком, выявляемым при общем обследовании ребенка. Раньше, примерно к третьему десятилетию жизни, появляются все характерные симптомы, такие как: ксантомы, старческая дуга роговицы. Семейная гиперлипидемия относится к первичным гиперхолестеринемиям.

При случайном, однократном выявлении холестеринемии, необходимо проведение дополнительного обследования. Нужно исследовать уровень общего холестерина, липопротеинов высокой и низкой плотности (ЛПВП и ЛПНП), триглицеридов натощак.

Возможно, что удастся выявить причины гиперхолестеринемии: гипотиреоз, сахарный диабет, поражение почек в виде нефротического синдрома.

Невооруженным глазом, при общем осмотре пациента, выявляется ожирение, которое также ведет к увеличению уровня холестерина и липидов в крови.

Выявление гиперхолестеринемии в раннем возрасте – грозный признак, указывающий на серьезные проблемы со здоровьем в будущем при отсутствии должного лечения. Методические рекомендации указывают на то, что проводить подобный скрининг всем детям без исключения нерационально. Оптимально его проведение у детей, находящихся в группе риска, которые описаны выше.

Одной из главных причин для увеличения в крови этого показателя является неправильное питание. Регулярное употребление высококалорийной пищи приводит к повышению холестерина. Содержащиеся в калорийных продуктах ненасыщенные жиры увеличивают содержание ЛПНП, которые оседают на стенках сосудов, т.к. это крупные молекулы.

Именно это является причиной формирования атеросклеротических бляшек. С развитием заболевания они могут полностью обтурировать просвет сосуда, нарушая кровоснабжение тканей. Наиболее опасно это для сердца и головного мозга.

Ишемия этих органов может быть смертельно опасна, вызывая инфаркты и инсульты разной степени тяжести. Нарушается заживление травм и ранок, снижается полноценное функционирование организма.

Появляются различные нарушения когнитивных функций: снижение памяти, концентрации, внимания и способности к сосредоточению.

Наследственный фактор развития болезни также играет немаловажную роль. Выше уже говорилось о том, что генетическая предрасположенность приводит к развитию гиперхолестеринемии. И в дальнейшем неизбежно возникновение серьезных заболеваний, тяжелых поражений органов и систем вследствие постоянной и нарастающей гипоксии, и риска ранней смерти.

Чистая Гиперхолестеринемия - что это такое, симптомы и лечение

Также причины первичного повышения холестерина в крови связаны с дефектами белковой части липопротеинов. Вследствие этого ЛПНП не могут отдавать прикрепленный к ним холестерин.

Среди других причин – нарушения продукции транспортных ферментов, которые принимают участие во взаимодействии молекул холестерина с липопротеидами. Из-за этого прерывается транспорт холестерина, и он накапливается в крови.

Чистая гиперхолестеринемия выделена в отдельное заболевание, кодирующееся собственным шифром по МКБ (международная классификация болезней). Классифицируется она как болезнь, связанная с нарушением обмена липопротеидов.

К вторичной гиперхолестеринемии приводят ожирение, алкоголизм, поражения почек, заболевания эндокринной системы, особенно щитовидной железы, болезни печени.

Симптомы

опасность проявлений симптомов гиперхолестеринемии – отсутствие таковых. Заболевание коварно, течет незаметно и проявляет себя уже в поздних стадиях. Длительное время больной может вообще не замечать каких-либо проявлений. А в это время уровень холестерина неуклонно растет, повреждая все большее количество сосудов.

Уровень холестерина в крови

Внешние проявления повышенного холестерина:

  • Ксантомы – плотные узелки, расположенные под кожей (часто – в проекции сухожилий).
  • Ксантелазмы – отложения под веками, находятся под кожей, выглядят как небольшие узелочки желтоватого цвета.
  • Ободок холестерина вокруг роговицы, так называемая липоидная дуга.

В разных участках тела образуются подкожные образования — ксантомы

Появление этих симптомов в молодом возрасте может указывать на наследственный характер болезни.

При развитии атеросклероза, его симптомы имеют более выраженный характер. Но нужно понимать, когда пациент замечает признаки атеросклероза, это свидетельствует уже о тяжелой степени болезни.

Профилактика гиперхолестеринемии заключается, в первую очередь, в организации правильного питания. Исследования подтверждают, что такое простое решение приводит к замечательным результатам. Простое решение проблемы заключается в приведении своего рациона в порядок.

Необходимо исключить из рациона жирное мясо, масла, определенные способы приготовления. Обязательно включение в питание продуктов, богатых клетчаткой. К ним относятся все продукты растительного происхождения, особенно листовые салаты. Овощи должны обязательно присутствовать в каждом приеме пищи.

Немаловажным для профилактики данного заболевания является снижение массы тела при диагностируемом ожирении.

Не стоит искать какие-либо изощренные диеты, которыми пестрит интернет. Идеальный способ похудеть – снизить количество потребляемых углеводов (особенно быстрых) и заменить их белками. О снижении приема жиров было написано выше.

В первую очередь исключается сладкое и мучное, уходит из рациона обилие соли.

Откажитесь от курения и чрезмерного приема алкоголя. Как известно, что гиперхолестеринемия оказывает негативное влияние на сосуды. При курении ситуация только ухудшается. Никотин сильно сужает просвет сосудов, мелкие сосуды могут закупориваться.

При злоупотреблении алкоголем стенки сосудов также изменяются в худшую сторону: снижается эластичность, повышается вероятность появления повреждений. В этот момент многие вспомнят известную речевку, что алкоголь (особенно красное вино) полезен в малых дозах. В некоторой степени это верно, но не в случае рассматриваемого заболевания.

Если же принимать спиртное часто – будет описанное выше.

Pcsk9 ингибиторы механизм действия

Доказан эффект воздействия сниженной дозы никотина на улучшение соотношения липопротеиновых фракций

Сочетайте оптимальный режим труда и отдыха. Выберете тот уровень физических нагрузок, который можете осилить без излишнего переутомления.

Двигаться надо ровно столько, чтобы поддерживать организм в тонусе. Малая физическая активность способна привести к застою крови.

По возможности исключите стресс. Понятно, что наша повседневная жизнь сопряжена с ним. Никто не застрахован от того, что в метро наступят на ногу, в автобусе пнут сумкой, а начальник за что-то отчитает. По возможности исключите другие стрессы. Если не получается справиться самостоятельно, то всегда можно обратиться к компетентному специалисту, в том числе на конфиденциальной основе.

Постарайтесь пройти диспансеризацию. Рассматриваемое в статье заболевание может быть вызвано другими расстройствами в организме. К здоровью лучше подходить комплексно.

Лечение

Избыточный вес

Лечение гиперхолестеринемии не должно назначаться самостоятельно. Предел вашей компетенции – общие профилактические рекомендации. Медикаментозные препараты должен подбирать исключительно врач на основе ваших жалоб, анализов и осмотра.

Из лекарственных препаратов врачи назначают статины. Эта группа препаратов подавляет выработку печенью холестерина. Кроме того, они снижают содержание холестерина внутри клеток организма. Они облегчают процесс разрушения липидов.

Прием статинов приводит к уменьшению воспаления в стенке пораженного сосуда. При их приеме повышается продолжительность и качество жизни пациентов.

Другая назначаемая группа препаратов обладает действием, снижающим всасывание холестерина в кишечнике. Однако не стоит надеяться на эти препараты и продолжать есть жирную пищу. Из пищи в организм поступает не более 25% холестерина, остальной синтезируется в печени.

Гиперхолестеринемия: лечение, причины, диета, симптомы

СГСХ развивается с рождения, но часто не имеет выраженных клинических признаков. Диагноз устанавливается с опозданием при манифестации сердечно-сосудистых заболеваний, таких как ИБС, инфаркт сердечной мышцы, атеросклероз. Симптомы гиперхолестеринемии наблюдаются менее чем у половины больных. Примерно у трети пациентов формируются сухожильные ксантомы – уплотнения из жироподобного вещества (холестерина), прощупываемые над сухожилиями. Узелки особенно легко определяются на кистях. Холестерин откладывается под кожей век, возле глаз в виде ксантелазм – желтоватых или не имеющих специфического цвета плоских узелков.

Патогномоничный признак СГСХ – липоидная дуга роговицы. Она представляет собой скопления холестерина по краю роговицы, которые обнаруживаются при офтальмологическом осмотре и выглядят как белый или серо-белый ободок. В отдельных случаях больные отмечают боль и дискомфорт в области груди, водянистые высыпания на коже рук, локтей и коленей. На стадии развития атеросклероза выявляются мозаичные симптомы поражения внутренних органов.

Внешние проявления

Гиперхолестеринемия – это не отдельное заболевание, а медицинское понятие, которое обозначает, что в крови человека находится много холестерина. В основном она возникает на фоне сопровождающих болезней.

Высокое содержание холестерина относят к кулинарным и культурным пристрастиям разных местностей. Сведения медицинской статистики показывают, что в тех странах, традиционная кухня которых предусматривает минимальное количество содержания жиров животного происхождения, гиперхолестеринемия наблюдается не так часто по МКБ 10.

Существует такое понятие, как наследственная гирерхолестеринемия. Эту форму болезни называют первичной либо семейной гипохолестенемией (СГ).

Человек получает от кого-то из родителей дефективный ген, код которого должен отвечать за синтез холестерина. К сожалению, у маленького ребенка очень сложно установить СГ, т.к. проблема приобретает более явные симптомы уже во взрослом возрасте и длительное время наследственная гиперхолестеринемия не диагностируется.

Особенности семейной гиперхолестеринемии

Терапия включает комплекс мероприятий, нацеленных на снижение количества ЛПНП. Тактика определяется формой гиперхолестеринемии, величиной отклонения показателей липидограммы от нормы, выраженностью симптомов и возрастом пациента. Значительная часть лечебных процедур проводится амбулаторно при регулярном контроле эффективности лечащим врачом. Пациентам назначается:

  • Медикаментозная терапия. Применяются препараты, понижающие уровень липидов в плазме крови. Наиболее целесообразен комбинированный прием статинов, фибратов, секвестрантов желчных кислот и ингибиторов абсорбции холестерина в кишечнике.
  • Коррекция образа жизни. Исключаются все факторы риска гиперлипидемии: требуется полный отказ от курения, контроль артериального давления, нормализация массы тела, регулярная физическая нагрузка. Диетотерапия основана на ограничении количества насыщенных жиров и трансжиров. Ежедневное поступление холестерина с пищей – не более 200 мг.
  • Аферез ЛПНП. При гомозиготном типе гиперхолестеринемии медикаментозное лечение зачастую оказывается недостаточно результативным. Проводятся процедуры удаления липопротеинов из крови. Аферез также может быть показан больным ИБС и атеросклерозом с СГХС гетерозиготной формы, особенно если прием лекарств не дает ожидаемого положительного эффекта.
  • Стимуляция ЛПНП-рецепторов. С недавних пор в медицинскую практику внедряется патогенетическая терапия СГХС. Используется препарат, стимулирующий увеличение количества рецепторов ЛПНП в клетках печени. В итоге усиливается захват и выведение из организма липопротеинов.
Семейная гиперхолестеринемия возникает в результате нарушения или мутации гена

Семейная гиперхолестеринемия возникает в результате нарушения или мутации гена

Неправильный образ жизни

Семейная гиперхолестеринемия – это наследственное заболевание. В 10% случаев семейная гиперхолестеринемия затрагивает коронарные артерии и может быть диагностирована улиц подросткового возраста.

Возникает данное заболевание в результате нарушения или мутации гена. Чаще всего данное заболевание проявляется у детей чьи родители проживали на территории загрязненной выхлопами от производственных заводов.

Суть данного заболевания заключается в том, что липопротеиды не способна транспортировать необходимое количество холестерина к органам. При этом увеличивается рост синтеза холестериновых бляшек.

Еда высокого количества холестерина в организме начинается процесс отложения в тех местах, где холестерин не должен появляться. В результате чего образовывается атеросклероз и другие заболевания, вызванные закупоркой сосудов.

Семейная разновидность патологии начинается при рождении и сопровождается на протяжении всей жизни. Такой вид заболевания случается при первичной форме, являясь аутосомно-доминантным, передавшись от одного из родителей (гетерозиготная форма) или обоих (гомозиготная).

При гетерозиготном варианте у больного работает лишь половина BE-рецепторов, а частота случаев приходится на одного человека из 500. У таких людей холестерин в крови почти в 2 раза превышает норму, достигая от 9 до 12 ммольлитр.

Гетерозиготный вид семейной гиперхолестеринемии может быть определен при наличии:

  • эфиры холестерина в сухожилиях, делая их заметно толще;
  • липидная дуга роговицы (может и не наблюдаться);
  • ишемия сердца (у мужчин после 40, у женщин еще позже).

Гиперхолестеринемия классификация

Лечить синдром нужно еще с детского возраста, проводя профилактику и соблюдая диету. Об этих мерах важно не забывать на протяжении всей жизни.

Гомозиготная форма – это очень редкое явление, встретить практически невозможно, так как лишь у 1 человека на миллион населения она есть. Отличается полным отсутствием BE-рецепторов. Это приводит к тому, что уровень холестерина вообще не контролируется и может достигать аж до 40 ммоль на 1л.

Проблемы с сердцем начинаются ранее 20-летнего возраста, лечить медикаментозным способом не удастся, поэтому нужно делать трансплантацию печени.

При гомозиготной семейной гиперхолестеринемии, наблюдаются нарушения не только в области сухожилий, а и на ягодицах, коленях, локтях и даже слизистой оболочки ротовой полости.

Встречались даже случаи сердечного приступа у полуторагодовалых младенцев. Для лечения используются такие методы, как плазмоферез или плазмосорбция.

О наследственной форме гиперхолестеринемии может говорить раннее появление инфарктов миокарда, при этом исключены такие факторы, как ожирение и сахарный диабет.