Адреногенитальный синдром причины

Характеристика проблемы

Адреногенитальный синдром – врожденная патология, характеризующаяся расстройством деятельности коры надпочечников, при котором нарушается выработка ферментов, несущих ответственность за синтез стероидов. При данном заболевании происходит расстройство половой сферы.

По статистике, патология чаще всего встречается у представителей еврейской национальности (19 %), у эскимосов заболевание диагностируется в одном случае из двухсот восьмидесяти двух, а у лиц европеоидной расы – 1:14000.

https://www.youtube.com/watch?v=-_-9P_fYxyo

Адреногенитальный синдром тип наследования имеет аутосомно-рецессивный. Если оба родителя имеют данную патологию, то вероятность рождения ребенка с дефектом составляет 25 %. Когда один из родителей выступает носителем, а второй болен данным недугом, риск рождения ребенка с врожденными аномалиями увеличивается до 75 %. В том случае, когда один из родителей не имеет данной патологии, симптоматика заболевания у ребенка не будет проявляться.

Врожденный адреногенитальный синдром характеризуется нарушением выработки ферментов, что отвечают за синтез стероидов. В результате этого происходит снижение продуцирования кортикостероидов (кортизола и альдостерона) и одновременное увеличение андрогенов за счет повышения уровня АКТГ – гормона, что вызывает гиперплазию коры надпочечников в качестве компенсаторного механизма для нормализации продуцирования стероидов. Все это приводит к появлению симптоматики заболевания в раннем возрасте.

Таким образом, адреногенитальный синдром, патогенез которого описан выше, связан с генными мутациями, что приводят к нарушению выработки кортизола.

Нередко болезнь начинает проявляться после сильного стресса, травмы, то есть состояний, что провоцируют сильное напряжение коры надпочечников.

Признаки болезни при взрослении

Вследствие того, что данный фермент в дефиците в организме, соответственно, в дефиците оказывается и уровень кортизола. По механизму обратной связи организм идентифицирует недостаточность и пытается ее возместить путем активного и усиленного синтеза адренокортикотропного гормона (АКТГ). В результате его избыточного синтеза данного гормона гипофиза усиливается секреция андрогенов с их последующим влиянием на органы-мишени, что выражается в соответствующей клинической симптоматике.

Именно поэтому из-за повышенной стимуляции АКТГ возникает гиперплазия надпочечников.

Фото:Адреногенитальный синдром

Как было сказано выше, причиной заболевания выступает генные мутации, приводящие к несостоятельности ферментов, что принимают участие в продуктировании стероидов. Обычно это связано с патологией гена, который несет ответственность за образование гормона кортизола (95% случаев). В остальных случаях происходит расстройство иных ферментов, участвующих в стероидогенезе.

В большинстве случаев симптоматика патологии начинает проявляться после тяжелых болезней, травм и интоксикаций, воздействия радиации, стрессовых ситуаций и эмоциональных напряжений, длительных физических нагрузок и так далее.

Приобретенное заболевание может появиться вследствие андростеромы – доброкачественной опухоли, которая легко может трансформироваться в злокачественную. Новообразования формируется из аденоцитов коры надпочечников, это приводит к синтезу большого количества андрогенов. Данная патология может появиться в любом возрасте.

Вирильная и сольтеряющая формы заболевания формируются во внутриутробном периоде развития и проявляются уже после рождения ребенка. Их основным симптомом выступает вирилизация наружных половых органов. У девочек клитор становится большого размера, он внешне напоминает мужской пенис, половые губы также увеличены в размерах. У мальчиков половой член также увеличивается, происходит пигментация мошонки.

Заболевание можно распознать по таким признакам:

  • преобладание мужских черт;
  • сильная пигментация гениталий;
  • ранний рост волос в области лобка и подмышками;
  • кожные высыпания.

Совместно с этим происходят тяжелые соматические расстройства, которые в некоторых случаях приводят к летальному исходу. В этом случае адреногенитальный синдром симптомы имеет следующие:

  • сильная диарея и рвота, что приводят к обезвоживанию организма;
  • судороги.

У детей с данной патологией наблюдается недостаточность надпочечников. Адреногенитальный синдром у новорожденных проявляется такими признаками, как рвота, ацидоз, адинамия, вялое сосание, а также гиперпигментация.

По мере взросления ребенка симптоматика заболевания усиливается. У детей начинает формироваться непропорциональность размеров частей тела. Девочки часто имеют небольшой рост, широкие плечи и узкий таз. До семи лет начинается половое созревание, что сопровождается появлением вторичных мужских признаков.

При постпубертальной форме болезни симптоматика менее выражена. Обычно у таких людей в раннем возрасте отмечается появление волос в области лобка, сосков и подмышек, а также над верхней губой и по белой линии живота. Это все сопровождается развитием угревой сыпи. Нередко в возрасте от двух до пяти лет у ребенка появляется избыточный рост волос на лице в области усов и бороды, лобке, груди, спине и конечностях.

По данным статистики, заболевание нередко сопровождается снижением кровяного давления, развитием гипотонии, головных болей, повышением пигментации кожных покровов. Возможно развитие коллапса из-за нарушения водно-обменных функций в организме.

В некоторых случаях наблюдается увеличение кровяного давления, что обуславливается большим количеством минералокортикоидов в крови человека.

Врожденная дисфункция надпочечников объясняется лишь проявлением наследственной болезни, поэтому приобрести в течение жизни или заразиться такой патологией невозможно. Как правило, проявляется синдром у новорожденных малышей, но редко АГС диагностируют у молодых людей возрастом до 35 лет. При этом активизировать механизм патологии могут такие факторы, как прием сильнодействующих препаратов, повышенный радиационный фон, побочное действие от гормональных контрацептивов.

Каким бы ни был стимул для развития болезни, причины адреногенитального синдрома носят наследственный характер. Прогноз выглядит примерно так:

  • если в семье хотя бы 1 родитель здоров, ребенок вероятно родится без патологии;
  • у пары, где один носитель, а другой болен АГС в 75% случаев родится больной ребенок;
  • у носителей гена риск иметь больного ребенка равен 25%.

Рассматриваемая патология возникает вследствие врожденной генетической мутации, передающейся по наследству. Она диагностируется редко, частота встречаемости адреногенитального синдрома составляет 1 случай на 5000-6500. Изменение генетического кода провоцирует увеличение размеров и ухудшение работы коры надпочечников.

Патогенез адреногенитального синдрома заключается в мутации гена, который отвечает за синтез фермента необходимого для правильного производства гормонов коры надпочечников. АГС – генетическая форма заболевания, которая передается по аутосомно-рецессивному типу.

Причины и патогенез адреногенитального синдрома

К примеру, если АГС наблюдается у одного из родителей, то у новорожденного ребенка этой болезни не появится. В случае, если мама и папа носители мутации – вероятность заболевания ребенка от 0 до 25%. Когда один из родителей болен синдромом АГС, а второй является его носителем – вероятность рождения больного младенца составляет 75%.

Формы

Адреногенитальный синдром причины

В медицине принято выделять следующие формы заболевания в зависимости от симптоматики, выраженности дефекта, а также времени проявления первых признаков патологии:

  • Постпубертальная форма является наиболее благоприятной, признаки заболевания появляются в период полового созревания или в репродуктивном возрасте. При этом гениталии имеют естественное строение, у женщин может наблюдаться увеличение клитора, у мужчин – пениса. Обычно патология обнаруживается случайно при обследовании пациента по поводу бесплодия.
  • Вирильная форма является менее тяжелой. При данном заболевании у младенцев женского пола преобладает неправильное развитие половых органов, у мальчиков наблюдается их увеличение в размерах. Симптоматика, указывающая на нарушение функции надпочечников, отсутствует. С возрастом у людей признаки патологии начинают проявляться более ярко в результате воздействия андрогенов. У девочек наблюдается гипертрофия клитора, увеличение больших половых губ. У мальчиков увеличен пенис, кожа мошонки, ареолы сосков пигментированы.
  • Сольтеряющая форма адреногенитального синдрома выступает самым тяжелым вариантом заболевания, которое выявляется уже на первом году жизни ребенка. У детей появляется рвота и диарея, судороги. У девочек диагностируется ложный гермафродитизм (гениталии построены по мужскому типу), у мальчиков – увеличение полового органа. Без проведения терапии наступает смертельный исход.
  • Приобретенная форма патологии диагностируется в 5 % случаев.

Существуют и иные формы патологии, которые встречаются крайне редко: липидный, гипертермический и гипертензивный адреногенитальный синдром у детей.

Андрогенетическое заболевание условно подразделяется на три типа – вирильный простой, сольтеряющий и постпубертатный (неклассический). Разновидности имеют серьезные отличия, поэтому каждый пациент требует детальной диагностики. Как проявляются формы адреногенитального синдрома:

  1. Вирильная форма. Для нее характерно отсутствие признаков наличия надпочечниковой недостаточности. Остальные симптомы АГС присутствуют в полном объеме. Данный тип патологии крайне редко диагностируют у новорожденных, чаще – у подростков (юношей и девушек).
  2. Сольтеряющий тип. Диагностируется исключительно у младенцев в течение первых недель/месяцев жизни. У девочек наблюдается псевдогермафродитизм (наружные половы органы схожи с мужскими, а внутренние – женские). У мальчиков сольтеряющий синдром выражается так: половой член имеет непропорционально большой размер относительно тельца, а кожный покров мошонки имеет специфическую пигментацию.
  3. Неклассический вид. Для патологии характерно наличие неясной симптоматики и отсутствие выраженной дисфункции надпочечников, что сильно усложняет диагностику АГС.

Какие нарушения происходят в организме при АГС

– Виральная – чаще встречается у девочек, начинает развиваться еще при вынашивании беременности. После родов у младенца наблюдается неправильное строение половых губ. Если форма заболевания более сложная, то могут возникнуть трудности с определением пола. В старшем возрасте для женского пола характерна маскулинизация.

– Сольтеряющая – проявления заболевания схожи с заболеванием кишечника и происходят из-за нарушения водно-солевого баланса. Из-за недостатка гормона альдостерона возвращение соли через почки в кровоток затруднено. Болезнь сопровождается рвотой и жидким стулом. Симптомы при адрогенитальном синдроме часто путают с симптомами при пищевом отравлении.

– Гипертоническая – при данной форме заболевания резко повышается давление, нарушается функция работы сердца и мозговое кровообращение. Сложно поддается медикаментозному лечению.

Адреногенитальный синдром причины

Сольтеряющий вид – это самая сложная форма заболевания. Если несвоевременно поставить диагноз, то возможен летальный исход пациента. Сольтеряющая форма АГС может развиться в тяжелую форму надпочечниковой недостаточности и привести к кризисному состоянию организма, которое характеризуется синюшностью конечностей, жидким стулом, тошнотой, сильной рвотой.

Дети, при таком состоянии, очень быстро теряют воду. Кожный покров становится сухим, снижается кровяное давление, учащается пульс. Приступ надпочечниковой недостаточности угрожает жизни ребенка и требует немедленного оказания помощи.

Какие нарушения происходят в организме при АГС

Признаки болезни при взрослении

Клиническая картина описываемой генетической аномалии соответствует возрасту и форме заболевания. Адреногенитальный синдром у новорожденных иногда определить не удается, из-за чего пол младенца могут идентифицировать неправильно. Специфические признаки патологии становятся заметны с 2-4 лет, в некоторых случаях она проявляется позже, в подростковом периоде или зрелости.

При сольтеряющей форме болезни наблюдаются симптомы нарушения водно-солевого баланса:

  • диарея;
  • сильная рвота;
  • пониженное артериальное давление;
  • судороги;
  • тахикардия;
  • потеря веса.

Простой адреногенитальный синдром у детей мужского пола имеет следующие признаки:

  • увеличенный пенис;
  • избыточная пигментация кожи мошонки;
  • темный эпидермис вокруг ануса.

Новорожденным мальчикам редко ставится указанный диагноз, потому что клиническая картина в раннем возрасте выражена слабо. Позднее (с 2-х лет) адреногенитальный синдром более заметен:

  • рост волос на теле, включая половые органы;
  • низкий, грубоватый голос;
  • гормональные прыщи (вульгарные угри);
  • маскулинизация;
  • ускорение формирования костей;
  • низкорослость.

Определить рассматриваемую болезнь у младенцев женского пола проще, она сопровождается такими симптомами:

  • гипертрофированный клитор, внешне очень похожий на пенис;
  • большие половые губы, выглядят, как мошонка;
  • вагина и уретра объединены в урогенитальный синус.

На фоне представленных признаков новорожденных девочек иногда принимают за мальчиков и воспитывают в соответствии с неправильно установленным полом. Из-за этого в школьном или подростковом возрасте у таких детей часто появляются психологические проблемы. Внутри репродуктивная система девочки полностью соответствует женскому генотипу, поэтому и ощущает она себя женщиной. У ребенка начинаются внутренние противоречия и сложности с адаптацией в обществе.

После 2-х лет врожденный адреногенитальный синдром характеризуется следующими признаками:

  • преждевременный рост волос на лобке и подмышками;
  • короткие ноги и руки;
  • мускулистость;
  • появление волос на лице (к 8-ми годам);
  • мужское телосложение (широкие плечи, узкий таз);
  • отсутствие роста молочных желез;
  • низкий рост и массивное туловище;
  • грубый голос;
  • угревая болезнь;
  • позднее начало менструаций (не раньше 15-16 лет);
  • нестабильный цикл, частые задержки месячных;
  • аменорея или олигоменорея;
  • бесплодие;
  • скачки артериального давления;
  • избыточная пигментация эпидермиса.

Избавиться от рассмотренной генетической патологии нельзя, но ее клинические проявления можно устранить. Адреногенитальный синдром – клинические рекомендации:

  1. Пожизненный прием гормональных препаратов. Для нормализации работы коры надпочечников и контроля эндокринного баланса придется постоянно пить глюкокортикоиды. Предпочтительный вариант – Дексаметазон. Дозировка рассчитывается индивидуально и составляет от 0,05 до 0,25 мг в день. При сольтеряющей форме болезни важно принимать минералкортикоиды, чтобы поддерживать водно-солевой баланс.
  2. Коррекция внешнего вида. Пациенткам с описываемым диагнозом рекомендуется пластика влагалища, клиторэктомия и другие хирургические вмешательства, обеспечивающие придание половым органам правильной формы и соответствующего размера.
  3. Регулярные консультации с психологом (по требованию). Некоторым больным необходима помощь в социальной адаптации и принятии себя как полноценного человека.
  4. Стимуляция овуляции. Женщинам, желающим забеременеть, требуется пройти курс специальных медикаментов, обеспечивающих корректировку менструального цикла и подавление выработки андрогенов. Глюкокортикоиды принимаются весь период вынашивания.

Дети с синдоромом АГС имеют признаки болезни сразу же после рождения. У новорожденных девочек может наблюдаться увеличенный клитор. Из-за этого в родильном зале девочек с адрогенитальным синдромом часто принимают за мальчиков. При более тяжелых формах болезни возможно развитие sinus urogenitalis и женского псевдогермафродитизма.

У детей с адрогенитальным синдромом в постпубертатном возрасте сильнее развита мускулатура. Изначально они опережают в росте своих сверстников, но потом рост останавливается, и дети остаются низкорослыми. Дети с АГС также опережают в половом развитии своих сверстников. У них рано происходит оволосение подмышек и лобка. Иногда оволосение начинается в 3-4 года, а половое созревание начинается уже в 6-7 лет.

У детей с адрогенитальным синромом наблюдается избыточная пигментация кожи и повышенное кровяное давление, которое практически не корректируется медикаментозно. Могут также появляться расстройства со стороны желудочно-кишечного тракта.

У мальчиков происходит ранняя эрекция, пенис сильно увеличен, яички плохо развиты. Они имеют небольшой размер по сравнению с излишне крупным пенисом. У женщин наблюдается увеличение клитора, маскулинное телосложение, низкий грубоватый голос, оволосение происходит по мужскому типу. Молочные железы развиваются плохо из-за повышенного уровня андрогенов.

Адреногенитальный синдром причины

К сожалению, повторный анализ может оказаться положительным и уровень фермента 21 гидроксилазы в крови будет низким. Это означает, что у ребенка имеются признаки адрогенитального синдрома. Новорожденный вместе с родителями отправляется в отделение педиатрии, где становится на учет для дальнейшего обследования и назначения соответствующего курса лечения.

При синдроме АГС пациент проходит гормонотерапию, т.е. принимает препараты, которые восполняют недостаток глюкокортикостероидных гормонов в организме. Часто такое лечение продолжается всю жизнь. Люди находятся под постоянным наблюдением эндокринолога. Врач следит за протеканием болезни, по мере необходимости корректирует дозу гормонов.

Если форма заболевания более сложная, девочкам необходимо хирургическое вмешательство. Производится пластическая операция наружных половых органов и клитора. Женщинам с излишним оволосением, нерегулярным менструальным циклом, изменениями в голосе назначают эстрогены и антиандрогены. Однако данные препараты не избавляют от АГС, а лишь снижают его проявление. Отмена препаратов приведет к возвращению симптомов. Людям с таким диагнозом нужна постоянная психологическая помощь и поддержка близких.

Лечение адрогенитального синдрома

  • При формах, которые манифестируют еще в детском возрасте, выявляется у новорожденных девочек псевдогермафродизм. Клитор имеет вытянутую форму, которая напоминает пенис. У мальчиков половой член увеличен, а мошонка сильно гиперемирована. При сольтеряющей форме патологического состояния наблюдаются понос, рвота.
  • Низкий рост, широкие плечи, распределение жировой ткани по мужскому типу.
  • Низкий тембр голоса.
  • Оволосение по мужскому варианту с ростом волос над верхней губой, на подбородке.
  • Молочные железы слабо развиты.
  • Нарушения овариально-менструального цикла по типу удлиннения цикла, снижения объема менструальных выделений.
  • Бесплодие – отсутствие возможности получить желанную беременность.
  • Невынашивание – два и более эпизода угроз прерывания беременности, замерших беременностей, анэмбрионий.

Так как в основе клинических проявлений данного синдрома лежит недостаточность эндогенных глюкокортикоидное, поэтому основным направлением терапии данного состояния является их введение экзогенно, то есть извне вместе с препаратами.

  • Дальнейшая терапия должна быть направлена на купирование осложнений, возникших по причине кортизоловой недостаточности.
  • Бесплодие купируется путем назначения глюкокортикоидов, которые нейтрализуют избыточную продукцию андрогенов. С течением времени происходит восстановление овариально-менструального цикла. Беременность также должна вестись с гормональной поддержкой. Роды с адреногенитальном синдроме протекают без осложнений.
  • Симптомы гиперандрогении, которые обладают выраженным косметическим эффектом, могут вестись при помощи применения комбинированных оральных контрацептивов с антиандрогенной активностью. Лечение адреногенитального синдрома (цены в Москве уточняются в конкретной клинике) проходит в зависимости от клинических симптомов и степени их выраженности.

При выраженном ложном гермафродитизме назначаются гормоны, и проводится хирургическое вмешательство с целью коррекции наружных половых органов. Иногда может потребоваться помощь психотерапевта. Обычно это происходит в том случае, когда врожденное заболевание не было диагностировано в раннем возрасте, и девочка воспитывалась в семье как мальчик.

Хирургическое вмешательство нацелено на резекцию клитора, рассечение синуса и формирование входа во влагалище. В случае развития вторичной инфекции дозировки медицинских препаратов увеличивают.

Таким образом, тактика лечения разных форм болезни зависит от возраста пациента, характера нарушений, времени диагностирования патологии. Врачи рекомендуют начинать терапию как можно раньше для снижения риска развития осложнений.

Адреногенитальный синдром нельзя назвать смертельно опасной патологией, но некоторые симптомы способны доставить человеку немало неприятных минут или даже привести к нервному срыву. Если адреногенитальный синдром обнаруживают у новорожденного, у родителей есть время помочь ребенку с социальной адаптацией.

Сами же клинические проявления следующие:

  • стойкое повышение артериального давления (АД);
  • пигментация кожных покровов;
  • низкий рост, не соответствующий возрасту ребенка;
  • эффекты со стороны желудочно-кишечного тракта: диарея, рвота, чрезмерное газообразование;
  • периодические судороги.

Помимо этого для «мальчиков» характерен непропорционально большой пенис, а пациентки с неклассической формой АГС нередко жалуются на проблемы с зачатием и вынашиванием, отчего шансов стать матерями (при условии отсутствия адекватного лечения) у них практически нет.

С целью коррекции гормональной функции надпочечников используются глюкокортикоидные препараты.

В настоящее время назначают дексаметазон в дозе 0,5-0,25 мг. в день под контролем андрогенов крови и их метаболитов в моче. Об эффективности терапии свидетельствуют нормализация менструального цикла, появление овуляторных циклов, что регистрируется измерением базальной температуры, данными эхоскопии эндометрия и яичников в середине цикла, наступлением беременности.

Адрогенитальный синдром и беременность

Вырабатывающиеся в большом количестве андрогены негативно влияют на протекание беременности. Женщины с адреногенитальным синдромом плохо вынашивают ребенка. Постоянно присутствует угроза срыва беременности и отслоения плаценты даже на поздних сроках. Для беременных женщин с признаками адрогенитального синдрома назначают специальную форму лечения, которой придерживаются длительное время и не прерывают вплоть до рождения ребенка.

Как адреногенитальный синдром влияет на беременность

При правильно подобранном лечении возможно рождение здоровых детей. Самое главное при беременности не допустить андрогенизации плода материнскими андрогенами, которые могут свободно проходить через плаценту. Чем сильнее их воздействие, тем выразительнее будут дефекты половых органов у новорожденных детей.

Адреногенитальный синдром причины

Своевременная диагностика при беременности, правильное назначение лечения адрогенитального синдрома позволят минимизировать проявление серьезных признаков заболевания.

Часто возникает вопрос: “Можно ли паре иметь детей, если в семье есть больной с адрогенитальным синдромом? Могут ли родители иметь здоровых детей?”

Ответ – да, но при соблюдении некоторых условий. Современная гинекология предлагает несколько вариантов проведения дородовой диагностики. Один из методов – молекулярно-генетическое обследование плода. На 9 – 11 или 16 – 18 неделе беременности акушер-гинеколог проводит забор небольшого количества клеток плода из околоплодной жидкости и направляет их на молекулярно-генетическую экспертизу. Полученный диагноз показывает есть ли мутации в гене отвечающем за АГС.

К сожалению, предотвратить появление адрогенитального синдрома невозможно, так как данное заболевание является генетическим. В случае подтверждения диагноза у плода, родители принимают решение прерывать беременность или нет. При своевременном начатом лечении, грамотном планировании беременности и своевременном выявлении АГС у новорожденных прогноз протекания болезни благоприятный.

Как выявить генетически опасный синдром АГС

Если у родителей имеется генетическая предрасположенность к болезни АГС, то новорожденным детям необходимо пройти специальное исследование – неонатальный скрининг.

– компенсировать недостаточные функции надпочечников

– препятствовать отклонениям при половом развитии

– обеспечит фертильность

Неонатальный скрининг способствует диагностике опасного генетического заболевания, а также своевременному назначению комплекса препаратов для его лечения.

Как выявить генетически опасный синдром АГС

– Рентгенография – позволит оценить возраст костей и покажет, нет ли задержки в росте пациента

– МРТ и КТ – покажет наличие гиперплазии надпочечников

Адреногенитальный синдром – диагностика

Для установления диагноза необходимо пройти обследование у акушера-гениколога, дерматовенеролога, уролога-андролога, генетика, окулиста, эндокринолога и детского кардиолога.

Важным фактором в диагностике является сдача анализов, которые помогут определить уровень хлоридов, натрия, калия в крови. Следует сдать кровь на гормоны, мочу на общий анализ, биохимический, а также клинический анализ крови.

Девочкам проводят ультразвуковое исследование придатков и матки, мальчикам – УЗИ мошонки. Помимо этого, следует сделать ультразвуковое исследование органов забрюшинной области. Для эффективности диагностики необходимо провести магнитно-резонансную томографию мозга и электрокардиограмму.

Адреногенитальный синдром дифференцируют с гермафродитизмом, надпочечниковой недостаточностью и андрогенпродуцирующей опухолью надпочечников, а сольтеряющая форма — с пилоростенозом (нарушенным опорожнением желудка).

Заболевание может быть обнаружено на ранней стадии у новорожденных детей, что связано с проведением неонатального скрининга на 4 сутки после рождения ребенка. В ходе теста каплю крови из пятки малыша наносят на тест-полоску: если реакция положительная, ребенка переводят в эндокринологический диспансер и проводят повторную диагностику.

У мальчиков

Болезнь у детей мужского пола развивается, как правило, с двухлетнего или трехлетнего возраста. Происходит усиленное физическое развитие: увеличиваются гениталии, осуществляется активное оволосение, начинают появляться эрекции. При этом яички отстают в росте, а в дальнейшем вовсе прекращают развиваться.

У девочек

Патология у девочек зачастую выражается сразу при рождении в вирильной форме. Ложный женский гермафродитизм, характерный для АГС, характеризуется увеличенным размером клитора, при этом отверстие мочеиспускательного канала находится прямо под его основанием. Половые губы в данном случае напоминают по форме расщепленную мужскую мошонку (урогенитальный синус не делится на влагалище и уретру, а останавливается в развитии и открывается под пенисообразным клитором).

Не редко адреногенитальный синдром у девочек так ярко выражен, что при рождении младенца трудно сразу установить его пол. В период 3-6 лет у ребенка активно растут волосы на ногах, лобке, спине и девочка внешне становится очень похожа на мальчика. Больные АГС дети растут гораздо быстрее своих здоровых сверстников, однако их половое развитие вскоре полностью прекращается.

Выявить заболевание можно при помощи современных исследований гормонального фона и при визуальном осмотре. Врач при этом учитывает анамнестические и фенотипические данные, к примеру, оволосение в нетипичных для женщины местах, развитость молочных желез, мужской тип телосложения, общий вид/здоровье кожи, пр.

Диагностика также включает анализ мочи на определение показателя 17-КС. Биохимический анализ крови позволяет установить уровень гормонов 17-ОНП и ДЭА-С в теле пациента. Комплексная диагностика, кроме того, подразумевает изучение симптоматики гиперандрогении и прочие нарушения работы эндокринной системы.

Мама с дочкой на консультации у доктора

Кроме анализов на гормоны, диагностика адреногенитального синдрома включает УЗИ яичников, при котором врач определяет ановуляцию (ее можно выявить, если наблюдаются фолликулы разного уровня зрелости, не превышающие преовуляторных объемов). В таких случаях яичники имеют увеличенные размеры, но объем стромы находится в норме и отсутствуют фолликулы под капсулой органов. Только после проведения развернутого обследования и подтверждения диагноза начинается лечение адреногенитального синдрома.

Диагностику с помощью неонатального скрининга производят в первые дни жизни младенца. Делается это для того, чтобы предотвратить патогенез АГС и развитие тяжелых форм болезни. Для этого уже на четвертый день жизни у новорожденных детей берут кровь и наносят ее на специальную фильтровальную бумагу. Далее анализ направляется в лабораторию.

Бывает такое, что повторный анализ получается отрицательным. Уровень 21-гидроксилазы в этом случае в норме. Причина ложного результата связана с общим состоянием ребенка в момент забора крови. Отрицательные результаты второго анализа показывают, что ребенок абсолютно здоров и у родителей нет повода для волнения.

Заподозрить такое патологическое состояние, как адреногенитальный синдром, можно по явным клиническим признакам, характерным для него.

В случае возникновения подозрений относительно данного диагноза женщина направляется на лабораторную диагностику с целью выявления отклонений в гормональном статусе.

Применяется сдача анализов на уровни следующих гормонов:

  • 17-ОН-прогестерон, который является предшественником кортизола и именно из него при помощи недостающего фермента он и синтезируется. Именно потому, что он никак не используется, его уровень является достаточно высоким. Это наиболее достоверный критерий адреногенитального синдрома.
  • 17-кетостероиды. Повышение уровня данного вещества также свидетельствует о патологии надпочечников.
  • Гиперпродукция гормона гипофиза АКТГ (адренокортикотропного гормона) является компенсаторным механизмом, который запускается при недостаточном количестве кортизола.
  • Ультразвуковое исследование яичников, надпочечников.

Девушка-врач

Выявить гиперплазию и дисфункцию коры надпочечников помогают инструментальные и лабораторные исследования. Чтобы диагностировать адреногенитальный врожденный синдром у младенцев, выполняется тщательный осмотр половых органов и компьютерная томография (либо УЗИ). Аппаратное обследование позволяет обнаружить яичники и матку у девочек с мужскими половыми органами.

Для подтверждения предполагаемого диагноза осуществляется лабораторный анализ на адреногенитальный синдром. Он включает исследование мочи и крови на содержание гормонов:

  • 17-ОН-прогестерона;
  • альдостерона;
  • кортизола;
  • 17-кетостероидов.

Дополнительно назначается:

  • биохимия;
  • клинический анализ крови;
  • общее исследование мочи.

Врач проводит дифференциацию адреногенитального синдрома с такими заболеваниями, как поликистоз яичников, андробластома, андростерома надпочечников. В этом случае проводится гормональное исследование мочи и крови для определения концентрации гормонов. В тяжелых случаях требуется консультация эндокринолога, уролога и генетика.

Тяжелое осложнение

Самым тяжелым осложнением болезни выступает острая надпочечниковая недостаточность, что сопровождается посинением и похолоданием конечностей, гипотермией, тошнотой, рвотой и диареей. При этом адреногенитальный синдром у мальчиков и девочек нередко приводит к обезвоживанию, сухости кожных покровов, заострению черт лица, западением родничка, сердцебиением и снижением кровяного давления. Данное состояние представляет опасность для жизни, поэтому важно своевременно оказать медицинскую помощь.

Диагностические мероприятия

Женщина проводит сеанс гимнастики с малышом

Диагностика адреногенитального синдрома включает использование нескольких методик:

  • УЗИ и КТ, по результатам которых становится видно, что надпочечники увеличены в размерах, а матка у представительниц женского пола отстает в развитии.
  • Лабораторный анализ крови и мочи, где видно увеличение концентрации тестостерона, ДАЭ, ФСГ и ЛГ, ренина.
  • Проба АКТГ, где уменьшение концентрации кортизола.
  • Исследование сыворотки крови на содержание андростендиона.
  • Измерение базальной температуры.

Терапия

Адреногенитальный синдром лечение предполагает в виде заместительной гормональной терапии, которая направлена на восполнение нехватки стероидов. Не используется лечение гормонами при отсутствии кожных высыпаний, нормальном менструальном цикле, а также при отсутствии планирования беременности в будущем.

Если у женщины в планах рождение ребенка, она должна принимать глюкокортикостероиды до того времени, пока не наступит беременность. Терапия может быть дополнена препаратами, которые стимулируют овуляцию. Чтобы снизить риск выкидыша, гормоны нужно принимать до тринадцатой недели беременности.

Врач может назначить оральные контрацептивы в том случае, если женщина не планирует беременность, но жалуется на нарушение менструального цикла и кожные высыпания. Лечение в данном случае продолжается до полугода, после этого рекомендуется проводить заместительную гормонотерапию.

Классификация

В зависимости от степени разрастания надпочечниковой коры и выраженности симптомов описываемая болезнь существует в нескольких вариациях. Формы адреногенитального синдрома:

  • сольтеряющая;
  • вирильная (простая);
  • постпубертатная (неклассическая, атипичная).

Самый распространенный вид патологии, который диагностируется у новорожденных или детей первого года жизни. При сольтеряющей форме адреногенитального синдрома характерно нарушение гормонального баланса и недостаточность функции коры надпочечников. Данный тип заболевания сопровождается слишком низкой концентрацией альдостерона.

ДНК-диагностика адреногенитального синдрома

Простой или классический вариант течения патологии не сопровождается явлениями надпочечниковой недостаточности. Описываемый адреногенитальный синдром (АГС вирильной формы) приводит только к изменениям наружных половых органов. Этот вид болезни тоже диагностируется в раннем возрасте или сразу после родов. Внутри репродуктивная система остается нормальной.

Рассматриваемый тип заболевания еще называют атипичным, приобретенным и неклассическим. Такой адреногенитальный синдром встречается только у женщин, которые ведут активную половую жизнь. Причиной развития патологии может стать как врожденная мутация генов, так и опухоль коры надпочечников. Данная болезнь часто сопровождается бесплодием, поэтому без адекватной терапии адреногенитальный синдром и беременность – несовместимые понятия. Даже при успешном зачатии высок риск невынашивания, плод гибнет еще на ранних сроках (7-10 недель).

Данное патологическое состояние классифицируется по клинической симптоматике, которая преобладает у данной женщины.

Адреногенитальный синдром: сольтеряющая форма. Данная форма патологического состояния является наиболее тяжелой и ведет в большинстве случаев к смерти пациентов. Такая патология проявляется еще в период новорожденности и проявляется профузными поносами, рвотой, вследствие огромной потери микроэлементов и ионов возникают судороги и нарушение работы всех органов и систем.

Вирильная форма, которая не характеризуется надпочечниковой недостаточностью. Однако, признаки вирилизации вследствие преобладания и избытка синтеза мужских половых стероидов могут манифестировать еще с детского возраста. Могут наблюдаться развитие женских гениталий по мужскому типу. По мере роста девочки наблюдается отложение жировой ткани по мужскому типу, оволосение на лице, спине, руках и ногах. Наблюдается чаще всего бесплодие.

Получить бесплатную консультацию врача

Постпубертатная форма. Это наиболее легкая и благоприятная форма относительно прогнозов. Она возникает после полового созревания и характеризуется нормальным развитием вторичных половых признаков. Гиперандрогения дает умеренные внешние признаки, а также идентифицируются нарушения овариально-менструального цикла, нередки случаи бесплодия.

Адреногенитальный синдром: прогноз

Прогноз у пациентов, имеющих различные формы адреногенитального синдрома, различный. При сольтеряющей форме прогноз неблагоприятный.

При остальных же формах при своевременной коррекции гормонального дисбаланса прогноз вполне благоприятный.

Прогноз заболевания зависит от своевременной постановки диагноза, качества проводимого лечения, проведение пластических операций на наружных половых органах. Нередко пациенты имеют низкий рост и косметические дефекты, что способствует нарушению их адаптации в социуме. При эффективном лечении женщины приобретают способность нормального вынашивания ребенка. Заместительная терапия гормонами обычно способствует быстрому развитию грудных желез, нормализации менструального цикла.

При наличии сольтеряющей формы заболевания пациенты нередко умирают на ранних сроках жизни от развития пневмонии или пилороспазма. По данным статистики, раннее проявление патологии приводит к преждевременному половому созреванию.

Профилактика

Профилактические мероприятия проводят при планировании беременности. Обязательно нужна консультация генетика, если в роду были случаи такого заболевания. Рекомендуется обоим партнерам проведение АКТГ для определения носительства патологии. Также необходимо проводить на пятый день после родов исследование уровня концентрации стероидов для того, чтобы иметь возможность своевременно начать терапию патологии.

Профилактических препаратов для адреногенитального синдрома нет. Единственным способом предотвращения болезни может стать только медико – генетическая консультация. То есть Вам нужно будет пройти все необходимые лабораторные исследования, проконсультироваться с врачом – эндокринологом и так далее. Кроме того, если учесть, что синдром у детей и у взрослых может быть наследственной болезнью, не лишним будет изучить анамнез.

Крепкого Вам здоровья и Вашей семье, всех благ!